1643184365_untitled-1250--550-px

Bệnh máu khó đông Hemophilia A – nguyên nhân, chẩn đoán, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Vậy điều trị bệnh máu khó đông thế nào mời quý vị cùng theo dõi nội dung bài viết sau.

Bệnh máu khó đông Hemophilia A là gì?

Bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.
Trước đây, người mang gen hemophilia thường chỉ được quan tâm do có khả năng di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Tuy nhiên, hiện nay người ta thấy rằng có đến 50% người mang gen cũng có nồng độ yếu tố đông máu thấp có nguy cơ chảy máu bất thường khi bị chấn thương, phẫu thuật…

Nguyên nhân của bệnh máu khó đông:

– Đa số các trường hợp bệnh máu khó đông là do di truyền, nghĩa là bệnh được truyền qua gen của bố mẹ và người bệnh khi sinh ra đã mang bệnh hemophilia chứ không bị lây nhiễm bệnh từ một người nào khác.
– Tuy nhiên, có 1/3 số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do một đột biến gen tự phát của chính người bệnh gây ra.

Chẩn đoán mức độ của bệnh máu khó đông:

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.
Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX dao động từ 30 – 200%.
Hemophilia thể nặng:
Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.
Hemophilia thể trung bình:
Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.
Hemophilia thể nhẹ:
Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

Các triệu chứng của bệnh máu khó đông:

Nói chung, các triệu chứng của thiếu hụt yếu tố VIII (thể hemophilia A) và yếu tố IX (thể hemophilia B) là giống nhau. Người bệnh thường xuất hiện:
– Các mảng bầm tím lớn;
– Chảy máu trong cơ và khớp (cảm giác ngứa ran, nóng, đau, cứng khớp), nhất là các khớp gối, khớp khuỷu tay và khớp cổ chân;
– Các chảy máu bên trong cơ thể không rõ nguyên nhân;
– Chảy máu kéo dài sau một vết cắt, sau nhổ răng hoặc sau phẫu thuật;
– Chảy máu kéo dài sau khi bị tai nạn, nhất là sau chấn thương vùng đầu.

Cách điều trị bệnh máu khó đông:

Tại chương trình Điều trị xuất huyết trong Hemophilia A do Alobacsi thực hiện, BSCKII Nguyễn Thị Hồng Hoa (Trưởng khoa khám bệnh – BV Truyền Máu Huyết Học TP.HCM, chi hội trưởng chi hội rối loạn đông máu khu vực phía Nam) cho biết, bệnh máu khó đông có yếu tố di truyền, người mắc bệnh Hemophilia mang bệnh từ khi sinh ra do nhận gene bệnh từ họ ngoại. Tuy nhiên, khoảng 30% bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do đột biến gene bình thường chuyển thành gene bệnh và gene bệnh này vẫn di truyền cho thế hệ sau.

Để phát hiện sớm bệnh, TS.BSCKII Phù Chí Dũng (Giám Đốc Bệnh viện Truyền máu Huyết học TPHCM, Chủ tịch Hội Truyền máu Huyết học TP. HCM, Phó chủ tịch Hội Rối loạn đông máu di truyền Việt Nam, phụ trách khu vực phía Nam) hướng dẫn cha mẹ: “Nếu thấy trẻ nhỏ xuất hiện nhiều vết bầm tím bất thường dù chỉ va chạm nhẹ, cha mẹ nên đưa trẻ đến trung tâm y tế để thực hiện các xét nghiệm máu”.

Bác sĩ nhấn mạnh, việc chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm rất quan trọng. Bởi vì, Hemophilia có thể khiến người bệnh chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương, thậm chí chảy máu kéo dài và tái diễn nhiều lần. Nếu người bệnh không được phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị đúng cách, các đợt chảy máu sẽ làm cho cơ khớp bị biến dạng, gây đau đớn, khó khăn trong đi lại. Nếu chảy máu ở những vùng nguy hiểm, người bệnh có thể tử vong.

BSCKII Nguyễn Thị Hồng Hoa chia sẻ: “Chưa có cách chữa khỏi bệnh Hemophilia, nhưng hiện tại có hai hướng điều trị chính. Hướng thứ nhất là điều trị khi có tình trạng chảy máu xảy ra, người bệnh phải tận dụng khoảng thời gian vàng ngay sau khi bị xuất huyết (dưới 2 giờ đồng hồ) để đến bệnh viện, trung tâm y tế nhằm đạt hiệu quả điều trị tối đa. Hướng thứ hai là điều trị dự phòng, tức là điều trị trước khi có chảy máu nhằm ngăn ngừa tình trạng chảy máu xuất hiện”.

Theo BSCKII. Hồng Hoa, hướng điều trị thứ nhất – điều trị khi tình trạng xuất huyết xảy ra – chưa đủ để bảo vệ bệnh nhân. Bởi lẽ, rất nhiều bệnh nhân không phát hiện và đến kịp bệnh viện trong vòng 2 giờ sau khi bị xuất huyết. Lúc đến được bệnh viện, thường là tình trạng đã nặng, dễ gây nguy hiểm cho bệnh nhân, đặc biệt với xuất huyết não và do đó hiệu quả điều trị không đạt tối ưu. Chính vì vậy, hướng điều trị dự phòng trước khi tình trạng xảy máu chảy ra là hướng điều trị tiến bộ nhất hiện nay. Các quốc gia phát triển đều áp dụng và Việt Nam cũng rất cần quan tâm, ưu tiên thực hiện trong tương lai.

Đồng quan điểm với BSCKII. Hồng Hoa, TS. BSCKII Phù Chí Dũng chia sẻ: “Bệnh Hemophilia là bệnh phải điều trị suốt đời. So sánh giữa điều trị khi xuất huyết cấp với điều trị dự phòng trên người bệnh Hemophilia thể nặng, thì điều trị dự phòng mang đến nhiều lợi ích nổi bật hơn hẳn cho bệnh nhân. Khi điều trị dự phòng, bệnh nhân tránh được các nguy cơ xuất huyết, đặc biệt là xuất huyết não dễ dẫn đến tử vong”.

Bác sĩ giải thích rõ hơn: Điều trị dự phòng được hiểu là “hạn chế mức thấp nhất tình trạng xuất huyết xảy ra”. Với bệnh nhân mắc Hemophilia (thiếu hụt yếu tố đông máu), điều trị dự phòng nghĩa là sẽ truyền yếu tố đông máu vào cho người mắc Hemophilia từ ban đầu. Trước đây, các quốc gia phát triển trên thế giới điều trị theo hướng tiêm các yếu tố đông máu này cho bệnh nhân 2-3 lần/tuần, sau đó giảm thành 1 lần/tuần với chế phẩm yếu tố VIII kéo dài. Nhưng đến hiện nay, cùng với những tiến bộ của y học trên thế giới, đã có thuốc mới được phê duyệt ở Mỹ, Châu Âu và nhiều nước khác, ưu điểm là khoảng 4 tuần mới phải tiêm một lần, lại tiêm dưới da nên rất dễ thực hiện đối với chế phẩm máu kháng thể đặc hiệu kép.

Với việc 4 tuần mới phải tiêm 1 lần, hướng điều trị dự phòng này đã mở ra cho người mắc bệnh máu khó đông một tương lai mới. Điều này giúp bệnh nhân có thể sinh hoạt an toàn, có được cuộc sống gần như người bình thường, giảm nhiều áp lực cho người thân, gia đình và xã hội”.

Hiện tại, một trở ngại với bệnh nhân là điều trị dự phòng lâu dài chưa được bảo hiểm y tế chi trả. Tuy nhiên theo TS. BSCKII Phù Chí Dũng, đây là điều cần được tháo gỡ, vì theo nghiên cứu, điều trị dự phòng Hemophilia A thể nặng không làm tăng thêm về mặt kinh tế so với điều trị khi tình trạng xuất huyết xảy ra. Nói rõ hơn, đây là cách thức mang đến nhiều lợi ích hơn cho bệnh nhân, giảm được các nguy cơ tàn tật và tử vong do bệnh gây ra, và so sánh giữa hai hướng điều trị thì chi phí gần như không tăng thêm.

Công ty Cổ phần TSI Hà Nội tự hào là đơn vị cung cấp hệ thống vật tư và thiết bị xét nghiệm cho nhiều bệnh viện và phòng khám lớn tại Việt Nam bao gồm pipet hút huyết thanh, ống máu lấy chân không, kim chích máu đầu ngón tay, máy ly tâm ống máu, máy ly tâm túi máu,…
Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn mua sản phẩm chính hãng, chất lượng và giá cạnh tranh nhất.
CÔNG TY CỔ PHẦN TSI HÀ NỘI
Địa chỉ: 182 Lò Đúc, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội
Hotline: 0812.035.888( Zalo/ WhatsApp)
Email: marketing@tsivn.com.vn/sales@tsivn.com.vn
Fanpage: https://www.facebook.com/Tsihanoicompany

Tags: No tags

Leave A Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *